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 Los
hallazgos 'aclaran la biología celular' de un síndrome
heredado que es letal
(FUENTE:
Cell Press, news release, Feb. 28, 2008)
JUEVES
28 de febrero (HealthDay News/Dr. Tango) -- Una mutación
genética asociada con una forma poco común de
epilepsia que también conlleva insuficiencia renal
ha sido identificada por investigadores australianos, quienes
afirmaron que los hallazgos "aclaran la biología
celular de este problema".
Desarrollaron
un nuevo método para llevar a cabo un análisis
genético de tres personas que tenían síndrome
de insuficiencia de acción mioclonus renal (AMRF, por
su sigla en inglés). Los síntomas de esta forma
heredada y letal de epilepsia progresiva de mioclonus aparecen
usualmente entre los quince y 25 años de edad. Entre
los síntomas se incluyen problemas renales o síntomas
neurológicos como temblores, convulsiones, y eventualmente
otros trastornos del movimiento.
Los
riñones de las personas que padecen AMRF muestran cicatrización,
y sus cerebros tienen una acumulación inusual de material
de almacenamiento.
En
este estudio, los investigadores identificaron una mutación
que afectaba a un gen llamado SCARB2/Limp2 en los tres pacientes
de AMRF. Este gen está activo en una amplia variedad
de tejidos, donde se encuentra en la superficie de componentes
celulares llamados lisosomas, que desempañan un papel
crítico en la descomposición de las partes desgastadas
dentro de las células, un proceso conocido como autofagia.
Cuando
examinaron ratones que no tenían el gen, los investigadores
encontraron anormalidades cerebrales y renales similares a
las observadas en personas con AMRF.
Se
necesita más investigación para determinar exactamente
qué sucede en las personas que no tienen este gen,
pero los investigadores tienen algunas teorías.
"El
SCARB2/Limp2 podría tener que ver con la autofagia
fisiológica, y su deficiencia podría así
llevar a una acumulación de proteínas u organelos
normalmente reciclados que se manifiesten como inclusiones
(en el cerebro)", señaló en una declaración
preparada el investigador Samuel Berkovic, de la Universidad
de Melbourne.
El
estudio fue publicado en la edición en línea
del 28 de febrero, y en la edición impresa del 7 de
marzo de la revista American Journal of Human Genetics.
"Muchas
personas quizás no hayan oído hablar de esta
enfermedad extraordinariamente poco común. Sin embargo,
el hallazgo habla del poder de la genética para resolver
incluso problemas muy poco comunes", expresó Berkovic.
http://healthfinder.gov/
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